Fique por dentro dos atuais avanços em pesquisas de tratamentos para a Doença de Stargardt. Neste momento, esses estudos ainda não estão disponíveis para os pacientes, por enquanto são somente experiências muito bem estudadas para que os tratamentos cheguem atá nós com segurança e a máxima eficácia possível. Para saber mais informações, consulte seu médico oftalmologista especialista em doenças da retina.
Por Lucas Prado
Terapia Gênica:
AGTC (Empresa de terapias gênicas nos EUA) está desenvolvendo uma terapia gênica para mutações no gene ABCA4 que causam a doença de Stargardt. A técnica usada em estudos pré-clínicos consiste na divisão do gene ABCA4 em dois fragmentos colocados em vetores. Uma vez que os fragmentos do gene estejam dentro das células, o gene será reconectado e voltara a ser um gene completo. O desenvolvimento de uma terapia gênica para Stargardt tem se mostrado um grande desafio para cientistas uma vez que o gene mais predominante na doença de Stargardt (ABCA4) é grande demais para caber em um vetor adenovírus. Com a nova técnica, cientistas esperam poder restaurar a função proteica do gene e preservar as células da retina.
Medicamento:
O Emixustat, um medicamento oral que originalmente visava a forma seca da degeneração macular relacionada à idade (DMRI), está realizando um ensaio clínico de Fase 3 para a doença de Stargardt. Embora o medicamento não tenha atingido os resultados desejados no ensaio clínico da DMRI, os especialistas acreditam que pode funcionar bem para pessoas com doença de Stargardt. Desenvolvido pela Acucela, o medicamento funciona retardando o acúmulo de resíduos tóxicos que levam à degeneração da retina em várias condições da retina, incluindo a doença de Stargardt. O medicamento é administrado diariamente e interfere com o ciclo visual na retina. Pesquisas indicam que o medicamento pode retardar a degeneração nas células da retina.
Fonte: https://www.fightingblindness.org/research/stargardt-disease-research-advances-6
Vitamina A Modificada:
A empresa de biotecnologia Alkeus está realizando um ensaio clínico multicêntrico de Fase II para um medicamento (ALK-001) para o tratamento da doença de Stargardt. Trata-se de uma vitamina A modificada para que cause menos dano nas células. Cientistas acreditam que a vitamina A tem um papel importante na doença de Stargardt. A mutação em genes causadores de Stargardt não permite que a vitamina A seja propriamente metabolizada pelas células da retina. O acumulo de restos metabolizados da vitamina A nas células da retina causa a degeneração, e consequentemente, a morte das células do epitélio pigmentar. Estudos mostram que a vitamina A modificada é metabolizada de forma mais limpa pelas células, e não acumula toa facilmente.
Fonte: https://www.fightingblindness.org/research/stargardt-disease-research-advances-6
Adesivo de células:
David Gamm, MD, PhD, da Universidade de Wisconsin-Madison, está liderando uma equipe de especialistas para criar um adesivo composto de células da retina derivadas de células-tronco como terapia de restauração da visão para pessoas com condições maculares, como a doença de Stargardt. A empresa Opsis Therapeutics foi formada recentemente para avançar a terapia em e através de um ensaio clínico e para os pacientes que precisam. O adesivo consiste em duas camadas. Uma camada servirá como precursora de fotorreceptores que possibilitam a visão. Uma vez transplantadas, as células-tronco dessa camada amadurecerão em fotorreceptores. A outra camada consistirá em células epiteliais de pigmento da retina (RPE) maduras, que fornecem eliminação de resíduos e nutrição para fotorreceptores. Um filme plástico fino servirá como uma espinha dorsal estrutural para o adesivo. Um gel biodegradável protegerá as células e manterá as camadas unidas.
Fonte: https://www.fightingblindness.org/research/stargardt-disease-research-advances-6
Medicamento:
A empresa Stargazer Pharmaceuticals está coordenando um teste clinico de fase 2a de um medicamento para tratar Stargardt. O medicamento e um composto que bloqueia uma proteína conhecida como proteína de ligação à retina 4 (RBP4) – isso reduz o acúmulo de subprodutos tóxicos da vitamina A. Estudos mostraram que a droga reduz essas toxinas em um modelo de camundongo com doença de Stargardt.
Fonte: https://www.fightingblindness.org/research/stargardt-disease-research-advances-6
Injeção:
A empresa Iveric bio está realizando um ensaio clínico de Fase 2 para o Zimura, um inibidor do complemento C5 projetado para retardar a progressão da doença de Stargardt. Em muitas doenças da retina, o sistema complemento (parte do sistema imunológico inato) é hiperativo, exacerbando assim a degeneração da retina e acelerando a perda de visão.
Fonte: https://www.fightingblindness.org/research/stargardt-disease-research-advances-6
Retina Artificial:
O PHD em Física, Richard Taylor (Universidade de Oregon) está desenvolvendo um protótipo de olho biônico para restaurar a visão em pessoas que tem doenças na retina. O projeto prevê o desenvolvimento de uma retina artificial para substituir a retina danificada por doenças degenerativas. Se o projeto conseguir financiamento, o desenvolvedor espera poder restaurar uma visão de 20/80 para pacientes. Isso já seria o suficiente para que pessoas possam ler jornais.
Fonte: Restoring Vision with a Bionic Eye | Fractals, Chaos, and Retinal Implants
Edição Genética:
A empresa Saliogen está desenvolvendo novas técnicas para terapias gênicas para tratar doenças na retina. A plataforma de codificação de genes da SalioGen funciona adicionando novo código genômico para ativar, desativar ou modificar a função de genes novos ou existentes. A codificação de genes é realizada pela Exact DNA Integration TechnologyTM (EDITTM) da SalioGen, que é baseada em enzimas de engenharia de genoma derivadas de mamíferos chamadas SaliogaseTM. A Saliogase insere perfeitamente novo DNA de qualquer tamanho em localizações genômicas precisas e definidas. A tecnologia da SalioGen foi projetada para ser mais eficiente e confiável do que outras abordagens de edição e modificação de genes (por exemplo, CRISPR/Cas9) porque não envolve a quebra da fita dupla e o reparo subsequente (um processo chamado recombinação homóloga) do gene alvo. Além disso, a empresa está desenvolvendo formulações de nanopartículas baseadas em lipídios direcionadas para fornecer a terapia e sua carga genética, DNA de praticamente qualquer tamanho. Em contraste, os atuais sistemas de entrega viral para terapias de aumento de genes são limitados no tamanho da carga genética que podem entregar. Muitos genes de doenças da retina são grandes demais para os recipientes virais usados nesses sistemas. A empresa está atualmente desenvolvendo programas de pesquisa e estágio pré-clínico e pretende lançar futuros ensaios clínicos para tratamentos para a doença de Stargardt (ABCA4), síndrome de Usher, RP25 (EYS) e RP1. Essa técnica permitirá a correção de qualquer gene.
Fonte: https://www.fightingblindness.org/research/foundation-s-rd-fund-invests-in-saliogen-therapeutics-242
Edição Genética:
David R. Liu, Bioquímico da universidade de Harvard, desenvolveu molécula para reescrever as letras do DNA. A técnica permite reeditar erros em mutações em genes. Ao contrário da técnica CRISPER cas 9, a nova técnica desenvolvida pelo pesquisador David não requer cortes no DNA. As moléculas apenas mudam a composição química das letras de um gene causando a modificação de uma letra para outra letra. A empresa Bean Therapeutics está desenvolvendo tratamentos com a técnica molecular para a doenca de Stargardt com mutação no gene G1961E. As moléculas serão transportadas por vetores de vírus adeno até as celulas. O estudo para tratar a doença de Stargardt se encontra em fase pré-clínica.
Fonte: Can we cure genetic diseases by rewriting DNA? | David R. Liu
Possuo doença de stargardt e fico extremamente feliz em saber que essas pesquisas estão em fases de finalização e tendo êxitos, viva a ciência.