A retina é um tecido sensível à luz, na parte posterior do olho, onde começa o processo de visão. Ela age como se fôsse o filme de uma câmera fotográfica, recebendo e processando tudo o que vemos. Ela se divide em duas camadas: uma fina, chamada de epitélio pigmentar, e uma mais encorpada, constituida de várias camadas de células, chamada de retina neural. Nela se encontram células denominadas fotoreceptores, porque convertem a luz em impulsos elétricos que levam mensagens ao cérebro, onde o processo da visão realmente ocorre. Esse processo que vai das células fotoreceptoras ao cérebro é chamado de transducção visual. Os fotoreceptores podem ser de dois tipos: cones e bastonetes. As células chamadas BASTONETES são responsáveis pela visão periférica e visão noturna. Os CONES concentram-se na mácula, o centro da retina e são responsáveis pela visão central e pela visão de cores. Quando essas células se degeneram, perdem a capacidade de transmitir imagens ao cérebro.
1. Degeneração macular – DM
Dentre as doenças degenerativas da retina encontram-se as que afetam uma parte do tecido retiniano responsável pela visão central e a visão de detalhes, a MÁCULA, e que têm o nome genérico de degenerações maculares. A mácula é encontrada no centro da retina, e é responsável pela visão central , que serve para a leitura, para a visão de cores e de detalhes. Pessoas com degeneração macular vão perdendo a visão central, enxergando como se houvesse uma mancha no centro da imagem focada, o que dificulta a leitura. Sua visão periférica (visão lateral) contudo fica preservada. A redução da acuidade visual provocada pela degeneração macular não pode ser corrigida através de lentes.
1.1 Degeneração macular ligada à idade (DMI)
Grande parte das degenerações maculares aparece em pessoas com mais de 65 anos. São as degenerações maculares ligadas à idade (DMI), a causa mais comum da perda de visão nas pessoas idosas. O ritmo e a extensão da perda da visão central variam de acordo com o tipo de DMI. As degenerações maculares ligadas à idade (DMI) podem ser do tipo seco ou exsudativo. A DMI do tipo seco ou não-exsudativa corresponde a quase 90% dos casos. Ela produz depósitos de cor amarelada chamados drúsias, que se acumulam no epitélio pigmentar da retina, o tecido que fica sob a mácula. Os depósitos de drúsias são resultantes de produtos expelidos das células fotoreceptoras. Por razões ainda desconhecidas, o epitélio pigmentar da retina perde a capacidade de processar os rejeitos vindos das células fotoreceptoras, os quais se acumulam como drúsias no epitélio pigmentar, interferindo no funcionamento dos fotoreceptores da mácula, gerando degeneração progressiva dessas células. A DMI do tipo exsudativo corresponde a 10% dos casos de DMI. Nesse tipo de distrofia da retina, se dá uma formação anormal de vasos sanguíneos, que crescem sob a mácula. Esses vasos deixam vazar sangue e fluidos na mácula, danificando as células fotoreceptoras. Esse tipo de DMI tende a progredir rapidamente e pode causar danos severos à visão central. O diagnóstico precoce da DMI do tipo exsudativo é importante porque já há tratamentos preventivos, que buscam desacelerar o ritmo da doença. As causas desses dois tipos de DMI não são bem conhecidas, mas estão em andamento pesquisas que avaliam o impacto da herança genética, da alimentação (dietas ricas em gordura e colesterol), da hipertensão e das doenças cardiovasculares sobre o surgimento da DMI. Dentre os fatores de risco que estão sendo testados, dois mostraram ter impacto sobre o aparecimento e o desenvolvimento da DMI: a luz solar e o fumo. Daí que os médicos hoje estejam recomendando o uso de lentes especiais de proteção solar e que se evite o fumo. Estudos têm mostrado que o fator hereditário explica uma parte das DMI, mas ainda não se tem muita informação sobre a proporção do peso da genética e do tipo de hereditariedade. Testes de alimentação feitos com uma população de portadores de DMI tem indicado que uma dieta rica em verduras, especialmente folhas verdes, pode ser benéfica para evitar o desenvolvimento da DMI. Suplementos nutritivos como a zeaxantina e a luteina também estão sendo testados para a DMI. Ainda que as pesquisas não tenham indicado um benefício comprovado dos antioxidantes para evitar a DMI ou amenizar sua progressão, já se encontram no mercado suplementos de antioxidantes para a DMI. Os cientistas alertam para que se evite doses maciças de medicamentos antioxidantes, uma vez que estudos já atestaram efeitos danosos das grandes doses sobre pacientes com DMI. Um pouco à frente, na seção “Tratamentos” , poderão ser encontradas mais informações sobre os recentes resultados de tratamento para DMI.
1.2. Doença de Stargardt e de Best
Existem também doenças que afetam, através de herança genética, jovens e crianças e que têm um caráter progressivo. É o caso da doença de Stargardt e da doença de Best, formas mais comuns de degeneração macular juvenil de caráter hereditário. Elas levam à perda progressiva da visão central e atrofia bilateral progressiva do epitélio pigmentar na área da mácula. Existe também uma doença retiniana semelhante, o fundus flavimaculatus (FFM), que aparece na idade adulta e tem progressão lenta. A doença de stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil. Nela ocorre a perda progressiva das celulas fotoreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com a preservação da visão periférica. A progressão da stargardt varia de pessoa a pessoa podendo se agravar após os 50 anos. Ela quase sempre é herdada sob a forma autossômica recessiva. Ambos os pais, chamados portadores do gen, transmitem a doença, ainda que eles próprios não sejam afetados, porque têm apenas uma cópia do gen ( é necessário que o gen forme par para que a doença se desenvolva). O risco de uma criança ter stargardt quando os pais são portadores do gene (e não da doença) são de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gene da stargardt de cada um dos pais. Alguns dos genes causadores da stargardt foram localizados. Suas mutações agora estão sendo estudadas a fim de que se possa desenvolver uma terapia genética para a doença. Estudos visando chegar ao tratamento da stargardt apontaram para o benefício de uma dieta rica em folhas verdes e para a ingestão de um suplemento nutritivo chamado luteína ( 40mg.ao dia para adultos). Recentemente uma pesquisa com animais comprovou que o uso de lentes de proteção sempre que houver luz solar é crucial para impedir o desenvolvimento da doença. A doença de Best é uma distrofia da mácula, que costuma aparecer na infância ou adolescência. Surge como um cisto amarelo que se forma sob o epitélio pigmentar da retina, uma camada que fica abaixo da mácula. Por vezes o cisto se rompe e espalha o líquido e os depósitos amarelos na mácula. Quando ocorre a ruptura do cisto, a mácula e o epitélio pigmentar da retina sofrem um processo de atrofia, que leva à perda da visão central. Diversamente de outras doenças degenerativas da retina, a doença de Best nem sempre afeta os dois olhos simultaneamente. O padrão de herança dessa doença é do tipo autossômico dominante. Uma pessoa afetada pela doença de Best tem um gen dessa doença e um outro gen normal. Se tiver um filho com uma pessoa não afetada pode ter 50% de chance de passar a doença para a criança.
2. Retinose Pigmentar – RP
Outro grupo de doenças da retina, de caráter degenerativo e hereditário tem o nome de retinose pigmentar (RP). É importante entender que a retinose pigmentar não constitui uma doença, e sim um grupo de doenças, causadas por inúmeras mutações genéticas, cujo traço comum é a degeneração gradativa das células da retina sensíveis à luz. No futuro, estima-se que serão classificados mais de cem tipos de RP. Pessoas que são afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração dos cones e bastonetes da retina, o que as leva a uma perda de visão noturna e a ter dificuldade de enxergar quando há pouca luminosidade ou claridade excessiva. Perdem também progressivamente a visão periférica, e o estreitamento do seu campo visual pode levar à visão tubular; porisso comumente os portadores da doença tropeçam em objetos no seu caminho ou esbarraram em pessos e em objetos fora de seu campo visual. O ritmo em que se dá a perda do campo visual varia de pessoa a pessoa, o que se explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais (stress, fumo, alimentação, medicamentos). Ao que parece a RP de tipo dominante tende a se manifestar de forma mais branda que alguns tipos de RP recessiva. Muitos detêm uma parcela de visão até os 50, às vezes 70 anos enquanto outros a perdem antes. Os sintomas da retinose pigmentar começam a aparecer em geral entre os 10 e os 30 anos. Os casos mais comuns de RP aparecem na idade adulta. Existem entretanto crianças que desenvolvem estas doenças no início da infância. Porisso já se faz uma classificação do tipo de RP a partir da idade em que a doença se manifestou: tem-se assim a RP de idade adulta, a RP juvenil e a Rp congênita. Esta última aparece no recém-nascido, levando a criança a ter pouca visão e nenhuma resposta no teste de eletroretinograma. A RP congênita é chamada de Amaurosis Congênita de Leber. Os traços que levam um médico a diagnosticar a RP são em geral os pigmentos escuros na retina e os sinais de atrofia (degeneração) do tecido retiniano e dos vasos sanguíneos.
3. Retinose Pigmentar, síndromes e doenças associadas
Na maioria dos casos de RP, apenas a visão é atingida. Contudo há alguns tipos de doenças, conhecidas como síndromes, que reúnem à degeneração da retina outras disfunções que aparecem desde a infância da pessoa afetada e que como a RP também têm herança genética. São muitas as síndromes, e enumeramos aqui apenas algumas:
Síndrome de Usher (USH), que envolve uma série de doenças que têm em comum a presença de RP e variados graus de surdez. Na Usher de tipo 1 a surdez profunda é congênita, enquanto a RP aparece na infância ou juventude. A pessoa afetada sofre problemas de equilíbrio. Na Usher de tipo 2 a surdez também é congênita, mas tende a ser moderada, podendo ser superada com o uso de aparelhos auditivos. A RP aparece na juventude. Na Usher de tipo 3 a pessoa nasce com visão e audição normais, e a surdez e a RP aparecem posteriormente e têm caráter progressivo. A perda auditiva nessa síndrome se deve a problemas com as células nervosas da cóclea, situada na parte interna da orelha e que é responsável pela transmissão do som ao cérebro. O mesmo gen que produz alterações na cóclea afeta também as células fotoreceptoras da retina, levando à RP. Até o momento não há tratamento que detenha a degeneração da retina ou restaure a audição de uma pessoa afetada pela síndrome. Em alguns casos um implante de cóclea mostrou resultados positivos em pessoas com surdez profunda. Em muitos casos de surdez moderada, o uso de aparelhos de audição pode suprir a dificuldade auditiva. A síndrome de Usher é transmitida através de herança genética autossômica recessiva. Cada um dos pais de uma pessoa com Usher é portador de um gen normal e um gen da Usher. Quando os gens defeituosos de cada um dos pais se combinam numa criança ela pode desenvolver a síndrome. Até o momento há nove gens localizados, cujas mutações produzem a síndrome de Usher. Dois deles foram isolados e clonados. A síndrome de Usher pode ser confundida com outras doenças que deixam sequelas na função auditiva, como a rubéola.
Síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl (LMBB)
Na verdade trata-se de duas síndromes semelhantes e fáceis de serem confundidas num diagnostico clínico. A LMBB é uma doença complexa, que afeta várias partes do corpo, incluindo a retina. Ela aparece na infância, quando a retinose pigmentar é diagnosticada. Outros sintomas ajudam a definir essa síndrome: polidactilia (dedos extras nas mãos ou nos pés) obesidade, problemas renais. Cerca de metade dos que são afetados por essa síndrome apresentam dificuldades de aprendizado e de desenvolvimento emocional podendo apresentar em alguns casos traços de atraso mental. Os afetados pela síndrome de Laurence Moon apresentam problemas neurológicos e só raramente apresentam polidactilia. Os casos de LM são extremamente raros. Mais comuns são os casos de Bardet Biedl, onde a polidactilia é um traço definidor da síndrome. A síndrome LMBB tem um padrão de herança do tipo autossômico recessivo. Ambos os pais nesse caso são portadores do gen da LMBB ao lado de um gen normal, o que faz com que a doença não se manifeste nos pais, mas seja transmitida aos filhos. Em cada gestação, os pais portadores do gen LMBB terão 25% de chances de terem um filho com LMBB. Para isso é necessário que os gens da LMBB dos pais se combinem na criança formando um par de gens com mutações anormais. Desordens mitocondriais: são diversos os tipos dessas desordens, que envolvem uma série de problemas além da RP, que podem aparecer juntos ou isolados: estatura baixa, diabetes, surdez, nistagma (movimentação contínua do olho), problemas cardíacos.
4. Coroideremia
Outra doença degenerativa da retina associada à RP é a coroideremia. Ela é uma doença hereditária que causa a perda progressiva da visão em função da degeneração da coroide e da retina. Também chamada de distrofia tapetocoroidal ela decorre da degeneração de várias camadas de células no interior do olho, que formam a coroide, o epitelio pigmentar da retina e a retina. A coroide é formada por vasos sanguineos e se localiza entre a retina e a esclera, a parte branca e externa do olho. Os vasos da coroide levam oxigênio e nutrientes para as células do epitelio pigmentar e para as celulas fotoreceptoras. A coroideremia tem inicio com a deterioração da coroide e do epitelio pigmentar. Depois ela atinge os fotoreceptores, que também se degeneram, levando à perda da visão. A coroideremia ocorre quase sempre nos homens. Inicia-se na infância, quando aparece o sintoma da perda da visão noturna. Na medida em que a doença progride, há perda da visão periférica e posteriormente da visão central. O ritmo de progressão da coroideremia varia de pessoa a pessoa. A herança dessa doença se dá pelo cromossoma X, isto é o gen que leva à doença está localizado no cromossoma X. As mulheres são portadoras de dois cromossomas X , um dos quais pode conter o gen causador da doença. Como o outro cromossoma X não sofreu mutação genética, as mulheres não são afetadas, mas transmitem a doença para os filhos do sexo masculino, podendo passar a herança genética ou não para as filhas. Os homens afetados pela coroideremia, sempre passam o cromossoma X com a doença para as filhas e não transmitem a doença para os filhos homens, porque o pai sempre passa o cromossoma Y (não afetado) para o filho homem.
5. Desordens metabólicas com degeneração da retina: Doença de Refsum e Atrofia girata
A doença de Refsum e a atrofia girata são desordens metabólicas que envolvem entre outros problemas a degeneração da retina. São tidas como doenças raras e podem ser diagnosticadas na infância. A RP pode surgir posteriormente. A doença de Refsum é uma doença genética de tipo autossômico recessivo, na qual o organismo se torna incapar de metabolizar o ácido fitânico, que se acumula no sangue e nos tecidos. Ela compromete as células retinianas, podendo haver perda da audição na idade adulta, problemas cardíacos, problemas neurológicos entre outros. Pacientes com Refsum devem se submenter a uma dieta alimentar para evitar os problemas metabólicos. A atrofia girata é também uma doença autossômica recessiva que também quebra o metabolismo do aminoácido no organismo. A doença inibe o metabolismo de um aminoácido conhecido como ornitina. Altos índices de ornitina no organismo são prejudiciais podendo causar cegueira noturna, miopia e catarata.
Quantos são os afetados?
Calcula-se que nos Estados Unidos cerca de 400.000 pessoas possuem degenerações de retina de caráter hereditário. Estima-se que uma em cada 80 pessoas na população tenha o gen de alguma doença degenerativa da retina. No Brasil não há ainda um levantamento das pessoas afetadas por DDR. Na medida em que a cada dia novas doenças tidas como não genéticas vêem se agregar ao quadro das doenças hereditárias (exemplos recentes são a degeneração macular ligada à idade e o albinismo), é provável que o número de portadores genéticos seja ainda maior.
Diagnóstico das DDR
O diagnóstico de uma degeneração de retina deve ser feito por um especialista, baseado em alguns exames que testam o grau de funcionamento das células do tecido retiniano (eletroretinograma, angiografia fluoresceínica, exame de campo visual). Um oftalmologista experiente pode detectar as degenerações retinianas hereditárias, examinando cuidadosamente o interior da retina. Em muitos casos de retinose pigmentar, existe uma pigmentação anormal na retina, mas pode acontecer que algumas pessoas tenham retinose pigmentar sem pigmentos. A RP também pode aparecer invertida, e nesse caso os pigmentos se centram mais na parte posterior central da retina em lugar do costumeiro lugar, que são as áreas laterais da retina, gerando dúvidas no diagnóstico do tipo de doença (RP ou DM). Para um bom diagnóstico o oftalmologista necessita reunir uma série de informações sobre o seu paciente: tipo de hereditariedade da RP, idade em que se manifestou, áreas da retina afetadas, tamanho do campo visual, situação da mácula, etc. Em alguns casos ele deve recorrer ao apoio de um geneticista, um otorrino ou/e um neurologista. O que causa a doença degenerativa da retina (DDR)? A retinose pigmentar e a degeneração macular juvenil são causadas por defeitos genéticos de um modo geral. Estima-se que sejam bem mais de cem os gens cujas mutações ocasionam as DDR. Mais de cinquenta gens foram localizados até agora e diáriamente novos gens e suas mutações são descobertos em várias partes do mundo. Existe uma rede na internet que reporta todos os gens descobertos, ligando-os às doenças e aos cientistas responsáveis pelas descobertas: é a Retnet: www.sph.uth.tmc.edu/Retnet .
Os gens têm proteinas que cumprem várias funções na retina: formam o tecido retiniano, criam um efeito químico que transforma a luz em sinais elétricos para o cérebro, mantêm as células saudáveis, fabricam células que mantêm a retina viva. Quando ocorrem defeitos nesses gens, a saúde da retina fica comprometida, levando à degeneração das suas células. Esses defeitos são chamados de mutação genética. Quando ocorre uma mutação, a sequência das bases que codificam uma proteína sofre uma modificação e altera a estrutura da proteína. Há casos mais raros de doenças degenerativas da retina que não têm herança genética. Podem advir de uma infecção, como por exemplo a rubéola, podem resultar de deficiência de vitamina A, do efeito de medicamento ou de trauma causado por um acidente. Essas formas de RP ou DM, por terem sido adquiridas, não passam de uma geração a outra e são consideradas formas secundárias de RP.
Genética das doenças degenerativas da retina
Os tipos de herança das doenças degenerativas da retina (DDR) são vários e se ligam a um dos tres padrões de herança genética: autossômica dominante, autossomica recessiva ou herança ligada ao cromossoma X.
Herança da retinose pigmentar
1.1. A forma de transmissão genética mais comum da RP é a herança recessiva. Isto significa que ambos os pais são portadores de um gen defeituoso, causador da doença. Ainda que eles não tenham sido afetados pela doença, têm uma probabilidade de 25%, em cada gestação, de terem uma criança afetada.
1.2. Há ainda os casos de RP por herança dominante, a qual aparece a cada geração e tende a ter uma forma mais lenta de progressão. Uma pessoa com RP de tipo dominante tem cerca de 50% de probabilidade em cada gestação de ter uma criança afetada. Neste caso a herança genética depende apenas de um dos pais, que é portador do gen.
1.3. Uma outra forma de herança é a herança recessiva ligada ao cromossoma X. Esse tende a ser um tipo de RP bastante severa, que surge ainda na infância. Ela afeta em geral os homens, mas são as mulheres as portadoras do gen. A probabilidade de que o filho de uma mulher portadora do defeito genético tenha RP é de 50% se for homem. Se for uma filha, em 50% dos casos ela será uma portadora do gen defeituoso, que se manifestará nos descendentes masculinos, e raramente desenvolve a doença.
1.4. RP mitocondrial é uma forma de herança em que a RP vem acompanhada de outras anormalidades. Ela afeta pessoas de ambos os sexos, contudo só as mães passam o defeito genético a suas crianças.
1.5. RP digênica é uma forma pouco comum de RP em que os defeitos genético aparecem em dois gens num mesmo indivíduo.
1.6. RP esporádica ou RP simplex é a denominação para a RP que aparece pela primeira vez numa família, que nunca teve ninguém afetado. Nestes casos, a hereditariedade não pode ser investigada e o clínico deve sempre avaliar se não se trata de RP secundária, de causas não genéticas.
Os cientistas calculam que os defeitos genéticos que produzem os vários tipos de doenças degenerativas da retina (DDR) estejam ligados a centenas de gens. Muitos deles já foram localizados e algumas de suas mutações foram descobertas, possibilitando a classificação de inúmeros tipos de RP. Contudo a localização do defeito genético é complexa, porque as mutações de um mesmo gen variam, causando diferentes formas de RP na família e até mesmo entre irmãos.
A delimitação da herança genética das DDR depende de um trabalho clínico conjunto de geneticistas e oftalmologistas. Depende também de muita pesquisa de laboratório, envolvendo cientistas de muitas especialidades (geneticistas, biólogos moleculares) ocupados em localizar novos gens e suas mutações. Mas a ciência tem tido um avanço tão grande na última década que apesar da enorme heterogeneidade genética associada à RP e outras doenças degenerativas da retina, as perspectivas com as pesquisas de proteinas dos gens parecem promissoras. Segundo afirma a Foundation Fighting Blindness – Estados Unidos – em sua página na internet, “na pesquisa genética está a chave da descoberta das causas da perda da visão. A identificação de todos os gens que contêm uma mutação causadora de doença é o primeiro passo crítico para compreender as DDR. Na medida em que cada gen mutante for identificado, biólogos moleculares e outros cientistas poderão estudar como o gen funciona normalmente nas células da retina e como uma mutação causadora de doença levou à perda da visão.” Pesquisadores dessa fundação norteamericana estimam que dentro de 5 anos quase a totalidade dos gens causadores das DDR estarão identificados. A pesquisa genética avança ràpidamente graças aos recursos que estão sendo canalizados pelo projeto Genoma (mapeamento genético global do organismo humano) pelos laboratórios de biotecnologia e também pelas associações ligadas à entidade Retina International.
Quando ocorre na família um caso de RP ou outra degeneração retiniana de caráter hereditário, aconselha-se que toda a familia procure informações nos Centros de Aconselhamento Genético das Universidades ou junto a médicos geneticistas, e que se submetam a sessões de aconselhamento com geneticistas. Em alguns centros de pesquisa médica dos Estados Unidos e Europa já estão sendo feitas genotipagens, isto é pesquisas com amostras de sangue de pessoas afetadas por DDR, e seus familiares para identificar gens específicos e mutações que geram a doença. É importante que os familiares tenham conhecimento do padrão de herança da DDR, e que em caso de suspeita de doença, consultem um oftalmologista.
Tratamentos
Pelo fato de serem várias as causas da degeneração da retina acredita-se que não haverá um único tratamento para deter a progressão de todas as formas de distrofias da retina. Até o momento não há nenhum tratamento aceito pela comunidade médica internacional que possa trazer a CURA da doença. Tratamentos como os de Cuba e da Rússia, para falar de alguns deles, são considerados experimentos alternativos, e não têm reconhecimento científico. Em vários países os cientistas estão buscando tratamentos para as várias formas de doenças da retina. A Foundation Fighting Blindness (Fundação de Combate à Cegueira), entidade norte-americana formada por portadores de doenças degenerativas da retina, financia cerca de dezoito centros de pesquisa, nos EU e em outros paises e trabalha articulada com o National Eye Institute, o organismo governamental americano responsável por pesquisas sobre a visão. Nesses centros estão sendo realizados experimentos de transplante de retina, de recuperação do tecido retiniano através de uma substância conhecida como fator de sobrevivência celular, terapia genética, entre outros. São várias as abordagens que estão sendo testadas, em caráter experimental, e que buscam deter o processo degenerativo, restaurar as celulas da retina e manter ou recuperar a visão. Poderíamos destacar algumas delas:
1) Tratamentos medicamentosos visando a desaceleração da progressão da doença.
Vitamina A Palmitato para Retinose Pigmentar e Síndrome de Usher – pesquisas recentes feitas no Massachussets Eye and Ear Institute, em Boston, Estados Unidos, mostraram que o uso de vitamina A sob a forma de palmitato, na dosagem diária de 15.000 u.i., detém a progressão da retinose pigmentar em cerca de 20% ao ano, o que representa 8 anos a mais de visão para os afetados ao longo de sua vida. Vários laboratórios estão produzindo vitamina A – palmitato nos Estados Unidos. No Brasil, várias farmácias de manipulação fazem esta vitamina, possibilitando aos afetados por retinose pigmentar tratarem-se com esta medicação, tendo sempre acompanhamento médico (esta pesquisa não foi feita com outras formas de DDR e se aplica apenas aos casos de RP). Nos Congressos da Associação Retina International, tem sido recomendado o uso da vitamina A palmitato.
Axokine – O National Eye Institute, nos EU está produzindo experimentalmente em parceria com o laboratório Regeneron, uma medicação que visa retardar a degeneração das células da retina, impedindo o avanço de alguns tipos de RP. Trata-se do axokine, um fator de sobrevivência celular que atua sobre as células da retina, impedindo-as de se degenerarem. Os testes clínicos desse medicamento com animais apresentaram sucesso, faltando agora realiza-los com pessoas. As expectativas para o uso do axokine em alguns casos de RP são promissoras dentro de alguns anos.
Luteina e Zeaxantina para DM – estas duas substancias nutrientes têm propriedades antioxidantes e apresentam-se concentradas em torno da mácula, dando-lhe sua aparência característica amarela. O uso destas substancias como suplementos nutritivos ainda se encontra em fase experimental, mas já é possível encontrá-las em farmácias nos Estados Unidos. Julga-se que elas agem protegendo a mácula da ação oxidante dos raios ultravioletas solares. A luteína é encontrada na gema do ovo, no milho, no kiwi , abóbora, espinafre, uvas vermelhas, pepino e aipo. A zeaxantina é encontrada no milho, laranja, melão, brocolis, maçã e pessego.
Uso do medicamento Visudyne, associado à terapia fotodinâmica – esta nova terapia destina-se a um tipo específico de degeneração macular ligado à idade (DMI) – o tipo exsudativo. O visudine é um medicamento activador de luz que injetado no paciente atinge os vasos sanguíneos anormais, responsáveis pela DMI exsudativa. Iluminados pelo medicamento, esses vasos podem receber aplicação de um laser específico, que estimula o medicamento que passa a destruir os vasos sem danificar o tecido saudável que os circunda. Este tratamento parece trazer melhores resultados que o uso do laser tradicional.
2) Uso de lentes de proteção contra a luz solar
Sabe-se através de pesquisa que é importante a proteção da retina contra a radiação solar, em especial nos que têm doenças degenerativas da retina, pois a radiação acelera um processo de catarata precoce e anula o efeito da vitamina A na retina. Por isso recomenda-se o uso de lentes protetoras contra raios ultra-violetas e raios azuis.
Avanço das pesquisas
Nos últimos cinco anos mais atenção tem sido dada às doenças degenerativas da retina, especialmente pela ação de entidades formadas por portadores das DDR. As associações de pessoas afetadas pela doença em vários países do mundo têm captado recursos e financiado pesquisas que buscam conhecer as várias causas da degeneração hereditária da retina e descobrir a forma de tratá-las, preveni-las e estancá-las. Os avanços científicos apontam para as seguintes áreas de tratamento e cura das DDR:
1. Genética e biologia molecular :
um grande esforço de mapeamento dos gens causadores de DDR e da busca das proteínas envolvidas nas mutações desses gens vem sendo feito nos ultimos anos, viabilizando o surgimento da pesquisas de genotipagem e de terapia genética. Reconhece-se contudo que existe ainda um campo extenso a ser percorrido, uma vez que cada gen apresenta uma enorme quantidade de mutações, tornando a tarefa da genotipagem e da terapia muito complexa. Há quem diga que já encerramos a fase do genoma, a pesquisa dos gens causadores de doenças, e que estamos entrando na etapa da proteômica, a nova área da ciência que busca identificar e analisar as proteínas que são responsáveis por mutações genéticas. Como a análise das proteínas parece ser uma tarefa gigantesca, o desafio parece bastante grande. Mas a tecnologia está caminhando rapidamente, e já existe um Banco de Dados de Proteínas na internet, tal como o banco de dados do Genoma e dos gens da Retina (a Retnet, mencionada atrás).
2. Terapia genética:
pode vir a envolver dois tipos de tratamentos:
a) terapia genética estrito senso, isto é a correção do defeito genético a partir da interferência na mutação. Como esta advém de um defeito na proteina que codifica o gen, corrigindo o defeito elimina-se o o comando genético para que as celulas da retina degenerem
b) terapia farmacêutica com base genética – nesse caso o medicamento é feito em laboratório, mas sua administração é feita através da via genética: vetores transportam o medicamento para o DNA de uma célula, para reabilitá-la. Nesse caso não se trata de corrigir o gen, mas de medicar a célula.
3. Medicamentos farmacêuticos e biotecnológicos
estão sendo testados em animais em busca de tratamentos que detenham a progressão das doenças degenerativas da retina. Os medicamentos mais conhecidos são os fatores de sobrevivência celular (também chamados de fatores neurotróficos), que são substâncias naturais do organismo, responsáveis pela saúde das células nervosas. Pesquisas em laboratório com varios tipos de animais provaram a eficácia desses medicamentos na recuperação do tecido retiniano. Um deles é o axokine, mencionado atrás. Estes medicamentos contudo ainda não começaram a ser testados clinicamente em pessoas. Também há pesquisas buscando medicamentos antiapoptóticos, que sejam capazes de inibir o processo genético de destruição programada das células da retina, conhecido como apoptose. Este medicamento é altamente promissor, pois trabalhando com um mecanismo comum a todas as DDR, pode ser um tratamento único para todas elas, e não diferenciado como os demais tratamentos em teste.
4. No campo cirúrgico:
há várias frentes de pesquisa: os transplantes de retina, especialmente das células do epitélio pigmentar da retina continuam em fase experimental com pessoas, sendo necessário resolver o problema de falta de conexão do tecido transplantado com o cérebro do paciente. Para os afetados por degeneração macular ligada à idade do tipo exsudativo, está em experimento a cirurgia da translocação da mácula. A técnica reside em descolar a retina (macula) e recolocar a macula longe da região onde se encontram os vasos sanguineos com crescimento anormal.
5. Células tronco:
As células tronco da retina são a grande descoberta revelada recentemente. Elas são células imaturas, que cumprem um papel de precursoras e que tem a capacidade de assumir a forma de qualquer célula do organismo. Uma única célula tronco pode se reproduzir infinitas vezes fora do organismo,em laboratório. Um mecanismo inibidor do seu crescimento opera nos organismos humanos. Se os cientistas forem capazes de controlar esse mecanismo inibidor, acredita-se que as células tronco poderão vir a ser a fonte de produção de novas células para a retina, que poderão ser usadas para um auto-transplante, evitando-se assim os riscos de rejeição do material transplantado. A recente descoberta das células tronco da retina está motivando muitos estudos e traz muitas esperanças de tratamento para as DDR.
6. Por fim a técnica tão esperada pelos que já não têm a visão, a prótese retiniana ou olho eletrônico:
Um chip eletrônico que imita a função da célula fotoreceptora. Este dispositivo , implantado na superfície da retina ou no cortex cerebral, visa restaurar a visão e já tem sido testado com pessoas, requerendo ainda algum tempo de pesquisa e experimento.
Equipamentos de ajuda à visão subnormal
Paralelamente às pesquisas em busca de tratamento, a tecnologia tem colocado inúmeros recursos à mão dos que têm problemas de visão advindos de degeneração da retina. Os recursos para o aproveitamento da visão subnormal vão desde lentes especiais de aumento, softwares de computador, leitores eletrônicos de texto, máquinas que aumentam letras e figuras, lanternas entre outros. Vários países fabricam estes equipamentos e dispõem de catálogos especializados com especificações e preços. Em cidades maiores, há bibliotecas com livros gravados em fitas cassete. Oftalmologistas estão se especializando em visão subnormal, de modo a orientar seus pacientes sobre os recursos disponíveis para melhor aproveitamento da visão. Cientistas americanos e alemães estão pesquisando óculos especiais para compensar a falta de visão periférica e de visão noturna.
Fontes:
Retina International www.retina-international.org
Foundation Fighting Blindness http://www.blindness.org
Retina France (França) http://www.retina-france.asso.fr