A doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil. Nela ocorre a perda progressiva das células fotoreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com a preservação da visão periférica. Porém, a visão periférica também pode ser afetada em estágios mais avançados da doença e em casos mais raros. A doença aparece, normalmente, entre os 7 e 20 anos. A progressão da Stargardt varia de pessoa a pessoa, podendo se agravar após os 50 anos.
Quase sempre é herdada sob a forma autossômica recessiva. Ambos os pais, chamados portadores do gene, transmitem a doença, ainda que eles próprios não sejam afetados, porque têm apenas uma cópia do gene ( são necessários dois genes alterados para que a doença apareça). O risco de uma criança ter Stargardt quando os pais são portadores do gene é de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gene da Stargardt de cada um dos pais. Alguns dos genes causadores da Doença de Stargardt já foram localizados.
Pesquisas recentes comprovam que o Stargardt pode, em casos mais raros, ocorrer pela mutação dos genes dominantes ELOVL4 e PROM1. Por serem genes dominantes, a presença de somente 1 gene afetado é suficiente para manifestar a doença.
Suas mutações estão sendo estudadas, a fim de que se possa entender melhor os mecanismos que causam a doença e se desenvolver um tratamento.Há pesquisas em curso, em vários países, que estudam diferentes formas de tratamento para a doença como medicamentos, terapia gênica, cirurgia de implante com células tronco e até mesmo implante de chip, conhecido como Olho Biônico.
Estima-se que na população brasileira 1 a cada 10.000 pessoas tenham Stargardt. O Stargardt é responsável por aproximadamente 7% das distrofias retinianas
Recentemente, uma pesquisa com animais comprovou que o uso de lentes escuras, sempre que houver luz solar, é importante para impedir a progressão da doença.
A doença Fundus flavimaculatus é geralmente de padrão autossômico recessivo, caracterizada ao exame pela presença de flecks amarelados no nível do epitélio pigmentado da retina. Estes podem aparecer na periferia da retina e permanecer confinados a ela, porém mais freqüentemente localizam-se na área macular. O prognóstico varia bastante entre os pacientes. Na maioria dos casos, especialmente no início, o exame eletrorretinográfico é normal.
Fonte: Grupo Retina SP